Terapia génica: tratamientos a la vista

Curar uno mismo reemplazando los propios genes ya no es una utopía, y las primeras drogas no están muy lejos. ¿Las terapias génicas revolucionarán el manejo de las enfermedades? ¿Cuáles son los riesgos de la deriva? Hacemos un balance en el Teletón, que se lleva a cabo este 8 y 9 de diciembre.

Detrás de este término intimidante se esconde una (casi) simple operación de bricolaje. Muchas patologías, especialmente las enfermedades raras, son causadas por la mutación de un gen. "La terapia génica es llevar la célula enferma una copia del gen alterado," resume Frédéric Revah, neurobiólogo y director de Genethon, la Teletón laboratorio. Una historia de Lego que sigue siendo una de las avenidas de investigación más prometedoras de los últimos años.

Primer éxito francés
Cocorico! Francia es uno de los países líderes en este campo. En 1999, un equipo francés realiza las primeras pruebas de terapia génica en "baby-bubbles". El objetivo: permitir que estos niños nacidos sin defensas inmunológicas vivan una vida normal. Algunas decepciones siguen a los primeros éxitos. El tema es un poco más complejo de lo esperado … pero demasiado prometedor para detenerse allí. Los científicos están redoblando su trabajo, los ensayos se están multiplicando, se están acumulando buenos resultados y la perspectiva de medicamentos comercializables ahora está recompensando todos estos esfuerzos.

¡Reparamos o cambiamos!
"Los cambios genéticos ocurren naturalmente en todas partes del genoma humano, la mayoría de las veces sin consecuencias", recuerda Frédéric Revah primero. Desafortunadamente, un área sensible a veces se ve afectada. Dentro de un órgano, las células comienzan a producir proteínas defectuosas que causan enfermedades. La terapia génica puede consistir en proporcionar un gen de reemplazo saludable, tener una acción terapéutica o ser capaz de bloquear la expresión del gen alterado. "Para que cumpla su objetivo, unimos este nuevo gen a un transportador, que a menudo es un fragmento de virus deshabilitado", dice nuestro especialista. Una vez en posesión de las instrucciones de uso correctas, la célula comienza a producir las proteínas deseadas o elementos que contribuyen a la curación.

La investigación está progresando
Una terapia génica ya ha superado los muchos pasos entre el laboratorio y los pacientes. Esta es la Gendicina, una droga diseñada para luchar contra ciertos cánceres. Comercializado en China desde 2004, ya se ha aplicado a miles de pacientes sin efectos adversos significativos … pero desafortunadamente tampoco muy efectivo. "Las autoridades sanitarias de EE. UU. Y Europa no lo han permitido porque no han juzgado sus efectos suficientemente convincentes", dijo Frédéric Revah. El director de Généthon confía más en el éxito de dos medicamentos cercanos a la comercialización en Francia. Se trata de una enfermedad grave del sistema inmunológico, una forma de "burbujas de bebés" y la otra una enfermedad rara: la deficiencia de lipoproteína lipasa, una violación del metabolismo de las grasas. Dado que se han emitido autorizaciones de comercialización, podrían estar disponibles para los pacientes dentro de unos meses.

Pruebas por cientos …
Los investigadores están en los bloques iniciales. Cientos de ensayos están en marcha en todo el mundo, incluyendo docenas en Francia. No hay duda de que otras drogas saldrán en los próximos cinco años. Entre las áreas más avanzadas se encuentran las deficiencias inmunes, pero también las enfermedades del ojo y las enfermedades de la sangre, como la hemofilia o la beta-talasemia. En 2010, los científicos franceses han logrado un gran éxito en esta enfermedad al lograr tratar a un hombre joven. Las primeras terapias génicas fueron diseñadas para reparar o modificar el sistema inmune, lo que las hizo rápidamente muy interesantes para tratar otras patologías, como el cáncer. La vía principal para estudiar es estimular el sistema inmune contra el tumor del paciente. También hay investigación para hacer que las células inmunes resistentes al ataque del virus del SIDA (VIH), regenerar el tejido vascular, la lucha contra la degeneración macular (AMD) o contra las enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson Alzheimer. Las pistas ya parecen casi interminables, pero eso no es todo. El progreso debería acelerarse aún más con la llegada de una nueva técnica disponible para los genetistas.

… y herramientas que plantean cuestiones éticas
En 2011, los investigadores Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna desarrollaron un proceso que podía modificar directamente los genes problemáticos, sin tener que reemplazarlos. Su bebé, Crispr-Cas9, es una especie de pequeña navaja suiza con dos herramientas. Por un lado, una proteína de corte de ADN y, por otro, un trozo de ARN para llevarlo al lugar correcto. Con Crispr, nada es más fácil que eliminar y reemplazar un gen enfermo, sino también hacer todo tipo de modificaciones. "Ya sabíamos que cortar y fijar el ADN, pero después de manipulaciones muy complejas, notas Frédéric Revah Esta herramienta, sin embargo, es muy simple .." Comprender: accesible a cualquier persona. El bulevar que se abre frente a los investigadores es tan emocionante como aterrador. De la pila: un avance que podría revolucionar el protocolo de la terapia génica e incluso expandirse a otras áreas. Científicos estadounidenses, por ejemplo, están tratando de recrear órganos humanos en cerdos, para que sean transplantables a los humanos. Un equipo de investigadores del Imperial College London también explicó que Crispr podría ayudar a erradicar los principales mosquitos que causan la malaria. Pero, por otro lado, encontramos el espectro de la eugenesia y los fetos humanos modificados para adquirir esta o aquella característica.
Crispr ya ha sido utilizado dos veces para ensayos médicos con embriones humanos en China e Inglaterra. Los embriones se destruyeron muy temprano, y estos estudios han demostrado en su mayoría que Crispr aún no estaba listo para ser utilizado en los tratamientos. Pero probablemente sea pronto. La carrera por aplicaciones terapéuticas ya comenzó, y las empresas de biotecnología están listas para lanzarse a este mercado ultra prometedor. Pero en el momento de la "cirugía genoma" Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna están preocupados por la velocidad a la que se propaga CRISPR en los laboratorios, y llaman a la comunidad científica para llegar a un consenso sobre su uso. Crispr ya ha producido vacas sin cuernos, ¿por qué no podría hacer niños sin imperfecciones?

Para comprender mejor la terapia génica, haga clic en la imagen:

Ilustración Dominique Hoareau / DH3D


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