La medicina predictiva ¿evitaremos lo peor?

Determinar, antes de la aparición de las señales de advertencia, las predisposiciones a ciertas patologías para anticipar su manejo, este es el desafío de esta prometedora disciplina médica.

"Toda la salud es una persona enferma que no sabe", dice el refrán popular. Pero bien puede perder su significado en el futuro. Con nuevos descubrimientos sobre el genoma y la capacidad de decodificar nuestro ADN en un tiempo récord, es posible que cada uno de nosotros sepa con precisión la probabilidad de desarrollar una enfermedad, años antes de la llegada. primeros síntomas. Pero, por supuesto, el objetivo no es saber saber. Lo primero y más importante es poner un máximo de posibilidades de su lado para evitar lo peor.

Pruebas para el cáncer
"Cuando se revela una predisposición a un cáncer de mama o colon, el paciente se beneficia de una supervisión más temprana y más cercana, incluso de una ablación preventiva", explica Ségolène Aymé, genetista y encargada de la misión en enfermedades raras para el Instituto del Cerebro y la Médula Espinal (ICM). Porque, de hecho, los médicos ya saben cómo definir el riesgo de padecer algunas patologías genéticas: por ejemplo, la enfermedad de Huntington, un raro trastorno hereditario que produce degeneración neurológica, pero también ciertos cánceres familiares. Por lo tanto, se estima que las mujeres con una mutación del gen BRCA1 tienen un riesgo de desarrollar cáncer de mama de 40 a 85% antes de los 70 años, en comparación con aproximadamente 10% para otras. Se espera que el número de pruebas predictivas en oncología aumente debido al descubrimiento de nuevos genes de susceptibilidad asociados con diversas formas de la enfermedad. Pero los investigadores también están trabajando para encontrar nuevos marcadores para otros problemas de salud.

Un dispositivo especial para la enfermedad de Alzheimer
Consultar por problemas de la memoria y dejar el consultorio del neurólogo sabiendo que su probabilidad individual de tener que enfrentar un Alzheimer tal vez pronto no sea más ciencia ficción. Un equipo internacional ha desarrollado una prueba genética para calcular no solo la posibilidad de desencadenar este trastorno neurodegenerativo (casi 225 000 casos nuevos se diagnostican cada año en Francia) sino también la edad a la que aparecerán los primeros síntomas. Al estudiar el ADN de personas enfermas y sanas, los investigadores han identificado la existencia de 31 variaciones genéticas que predisponen a la enfermedad.

Un algoritmo para el Parkinson
Además de la genómica, existe la explotación de datos de miles de personas enfermas y sanas. La recopilación de estos grandes datos hace posible confrontarlos con modelos matemáticos muy precisos y crear herramientas de pronóstico cada vez más relevantes. El trabajo internacional que involucra a investigadores franceses ha llevado al desarrollo de un algoritmo, basado en más de 25,000 datos genéticos y clínicos, capaz de predecir el declive cognitivo en pacientes con Parkinson. Esto puede ocurrir dentro de los diez años de la aparición de la enfermedad neurodegenerativa: casi el 10% de los pacientes desarrollan demencia. Algunos factores como la edad de inicio, la gravedad motora, el sexo o el inicio de la depresión ya se han identificado como precursores de este riesgo.

Anticipar la efectividad de un medicamento
La medicina predictiva tiene como objetivo tomar la enfermedad de la velocidad para tratarla temprano. Y podría jugar un papel importante en la naturaleza misma de los tratamientos propuestos. Los científicos esperan poder predecir posibles efectos adversos o la ineficiencia de una molécula al estimar la respuesta del cuerpo al producto. Los investigadores de King's College London han desarrollado una prueba de sangre que puede predecir las reacciones depresivas al tratamiento con antidepresivos convencionales, proporcionándoles una alternativa más apropiada, si es necesario.
En oncología, una prueba evalúa la toxicidad del tratamiento de quimioterapia (5-FU) en casos de cáncer colorrectal o cáncer de mama. Otras versiones intentan cuantificar el riesgo de recurrencia de un tumor. Investigadores de la CEA y la Universidad Paris Diderot han demostrado que el nivel de ciertas células inmunes que circulan en la sangre (células CD8ILT2) podría ayudarles a detectar la progresión del tumor y a conocer la recurrencia en pacientes que sufren cáncer de vejiga

Fiabilidad para mejorar
Por lo tanto, secuenciado su genoma podría informar al médico sobre el destino de cada médico, al igual que un análisis de sangre. Sin embargo, quedan muchos obstáculos por superar para ubicar la medicina predictiva entre las prácticas médicas actuales. Porque si el pronóstico de una enfermedad cuando la condición se dice que es monogénica, en otras palabras, está relacionada con una anomalía en un solo gen, es posible, el ejercicio se vuelve más complicado para las afecciones multifactoriales como la diabetes o el asma. "Las pruebas predictivas proporcionan una indicación de un riesgo de desarrollar una enfermedad, pero de ninguna manera una certeza. La mayoría de las veces, las variaciones genéticas no son suficientes para desencadenar una patología", dice Catherine Bourgain, investigadora en genética humana y estadística al mismo tiempo. Inserm Los factores medioambientales como la contaminación, los hábitos alimenticios y el estilo de vida sedentario también entran en juego. Interactúan constantemente con nuestros genes y cambian su expresión ".

El derecho a saber … o no
Dadas las incertidumbres de esta disciplina, la medicina predictiva plantea una serie de preguntas, tanto médicas como éticas. ¿Está de hecho justificado anunciar la aparición, a mediano plazo, de una enfermedad neurodegenerativa como la enfermedad de Alzheimer si no contamos con un tratamiento efectivo para curarla? E incluso cuando existe un tratamiento, no podemos descartar los efectos ansiogénicos que surgen de este tipo de anuncios … "De forma similar, ¿qué hacer con un paciente que tendrá un 53% de probabilidades de desarrollar una enfermedad? para tratarlo de forma preventiva mientras la amenaza de enfermar sigue siendo potencial, y nuevamente, en quince años, esto enfrentará a los médicos a decisiones difíciles ", se preguntó Catherine Bourgain, quien también realiza investigaciones sobre los impactos sociales de la genómica. "La ciencia puede enfermar socialmente a las personas incluso antes de que realmente lo estén", dice Ségolène Aymé.
También está la cuestión de la confidencialidad de estos datos, así como la elección de no saber o no. "Ya podemos ver que en las familias con enfermedades genéticas tipo Huntington, solo el 10% de las personas involucradas solicitan llevar a cabo una prueba genética para saber si portan o no el gen mutado", explica el genetista. Es difícil vivir con la idea de que uno sufrirá irreparablemente una enfermedad grave en unos pocos años, sin que se sepa que puede predecir en qué grado, o exactamente cuándo ". Y hasta el día de hoy, el medicamento predictivo no miden nuestra capacidad para absorber los choques y las ansiedades relacionadas con la salud vacilante!

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